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作者:歐洲杯彩票app 更新時間:2019-12-20 14:59:27

缺乏葡萄糖腦苷脂酶當心戈謝病_歐洲杯彩票app

每年2月28日是國際罕見病日。日前,中華慈善總會公布了我國首部《戈謝病患者長期生存狀況調查(2019)》,反映了130余位戈謝病患者目前的生活狀況。報告顯示,戈謝病的誤診率高,確診難,診斷時間長;慈善援助與醫保報銷明顯降低了患者經濟負擔;大多數戈謝病患者在接受長期規范的治療后,可以正常結婚生子、學習工作、回歸社會。

22歲的曉希(化名)正在讀大四,接近170厘米的身高,開朗的性格讓人不敢相信她是一名戈謝病患者。“我是三歲確診的,當時身子很小肚子卻很大,一直流鼻血,家里人就帶著我去醫院看病。”曉希沒想到,這一“看”就是幾年,從南京到上海,再到北京。最終,她被確診為戈謝病,無法治愈,只能終身用藥。

北京協和醫院兒科教授邱正慶介紹,戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病,患者體內缺乏葡萄糖腦苷脂酶,主要癥狀為生長發育落后,肝脾腫大,貧血。這類患者往往會出現多器官功能損傷,甚至危及生命,而2/3的戈謝病患者都是在兒童期發病。曉希也是幸運的,她確診后接受了伊米苷酶(基因重組技術生產的葡萄糖腦苷脂酶的類似物)注射治療,這使得她的身高和外形沒有受到影響。“酶替代治療是目前國內唯一經過批準的戈謝病特異性藥物治療手段。”邱正慶說。

2009年,酶替代治療獲準進入中國,戈謝病不再是無藥可治。2015年,《中國戈謝病診療專家共識》出臺,促進了戈謝病的規范化診療;2018年,國家五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》,共有121種疾病被收錄其中,這被視為我國罕見病保障的歷史性突破;2019年2月,國務院常務會議決定,對罕見病藥品給予增值稅優惠……

對于這些年我國罕見病診療環境的變化,北京大學第一醫院兒科教授丁潔稱,罕見病藥物制度和醫療保障體系的完善需要建立以政府為主導、社會力量協助的新模式,以幫助更多患者接受標準治療。(季冰)

責編:徐鋒
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